De reciente publicación en el Heart Rhythm es la Declaración de consenso de expertos de HRS 2019 sobre evaluación, estratificación de riesgos y manejo de la miocardiopatía arritmogénica en cuya elaboración participaron distinguidos cardiólogos y electrofisiógos latinoamericanos miembros de LAHRS
Esta declaración de consenso internacional tuvo como objetivo ayudar a los cardiólogos y otros profesionales de la salud que participan en el cuidado de pacientes adultos y pediátricos con miocardiopatía arritmogénica, proporcionandoles recomendaciones para la evaluación y el manejo y apoyando la toma de decisiones que fuera compartida entre profesionales y pacientes en un formato de documento que también fuera útil en los puntos de atención que se ocupan de aquéllos e incluye información clínicamente relevante sobre genética y mecanismos de las enfermedades.
Abarca una amplia gama de trastornos de los que se ocupa particularmente y fue escrita por expertos en el campo elegidos por la Heart Rhythm Society (HRS) y las organizaciones colaboradoras.
Doce sociedades colaboraron con la HRS en este esfuerzo: el Colegio Americano de Cardiología (ACC), la Asociación Americana del Corazón (AHA), la Sociedad de Ritmo Cardíaco de Asia Pacífico (APHRS), la Sociedad Americana de Ecocardiografía (ASE), la Asociación Europea de Ritmo Cardíaco (EHRA) , Heart Failure Society of America (HFSA), Sociedad Internacional para el Trasplante de Corazón y Pulmón (ISHLT), Sociedad Japonesa de Ritmo Cardíaco (JHRS), Sociedad Latinoamericana de Ritmo Cardíaco (LAHRS), Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC), Sociedad de Electrofisiología pediátrica y congénita (PACES) y Sociedade Brasileira de Arritmias Cardíacas (SOBRAC).
El documento señala que la miocardiopatía arritmogénica (MCA) es un trastorno proarrítmico del miocardio, no secundario a una cardiopatía isquémica, hipertensiva o valvular. que incorpora un amplio espectro de trastornos genéticos, sistémicos, infecciosos e inflamatorios que incluye, pero no se limita a la miocardiopatía arritmogénica del ventriculo derecho / izquierdo, la amiloidosis y sarcoidosis cardíacas, la enfermedad de Chagas y la no compactación del ventrículo izquierdo.
El fenotipo de la MCA se superpone con otras miocardiopatías, en particular, la miocardiopatía dilatada con presentación arrítmica que puede estar asociada con dilatación ventricular y / o función sistólica alterada.
Esta declaración de consenso de expertos proporciona al médico orientación sobre la evaluación y el manejo de la MCA
Se utilizaron preguntas PICO (Paciente, Intervención, Comparación, Resultado) para evaluar la evidencia contemporánea y proporcionar orientación clínica relacionada con el ejercicio en la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
Las recomendaciones fueron desarrolladas y aprobadas por un grupo de redacción de expertos, después de una búsqueda sistemática de la literatura con tablas de evidencia y una discusión de su propia experiencia clínica, para presentar el conocimiento actual en el campo.
Cada recomendación se presenta utilizando el sistema de Clase de recomendación y Nivel de evidencia formulado por ACC y AHA y se acompaña de referencias y texto explicativo, para proporcionar un contexto esencial para su comprensión.
El reconocimiento continuo de la base genética de la MCA brinda la oportunidad de examinar los diversos factores desencadenantes y la posible vía común para el desarrollo de enfermedades y arritmias.
En el futuro, la clave será una variedad de nuevos enfoques para la comprensión de los mecanismos responsables del desarrollo y la progresión de las MCA.
Con este conocimiento, las nuevas opciones de tratamiento basadas en el objetivo de los miembros de las vías comunes finales a nivel de genes y proteínas pueden diseñarse y probarse potencialmente.
La edición de genes también podría proporcionar nuevas opciones, al igual que la medicina de regeneración. Para lograr estos objetivos, la investigación debe centrarse en la variedad de trastornos categorizados bajo el paraguas de los MCA.
Los temas potenciales para el estudio incluirían los siguientes:
1. Mecanismos de desmosoma / disrupción de discos intercalados y separación célula-célula.
2. Mecanismos por los cuales el ejercicio resulta en un inicio temprano y aumenta la severidad de la MCA.
3. Mecanismos responsables de generar arritmias.
4. Causas no desmosomales de la MCA.
5. Utilidad de las pruebas genéticas en el pronóstico de la MCA.
6. Diferencias entre los resultados de la enfermedad del lado derecho y del lado izquierdo.
7. Posibilidad de la terapia médica.
8. Enfoques de manejo de arritmias.
9. Edición de genes y medicina regenerativa; Métodos científicos y estudios en animales y en humanos
* Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, Ackerman MJ, Calkins H, Darrieux FCC, Daubert JP, de Chillou C, DePasquale EC, Desai MY, Estes III NAM, Hua W, Indik JH, Ingles J, James CA, John RM, Judge DP, Keegan R, Krahn AD, Link MS, Marcus FI, McLeod CJ, Mestroni L, Priori SG, Saffitz JE, Sanatani S, Shimizu W, Peter van Tintelen J, Wilde AAM, Zareba W, 2019 HRS Expert Consensus Statement on Evaluation, Risk Stratification, and Management of Arrhythmogenic Cardiomyopathy, Heart Rhythm (2019), doi: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.05.007.